无创产前基因筛查免费啦让我告诉您怎么做
出生缺陷不仅给家庭和社会带来沉重负担，也关系着祖国的未来，为了有效控制出生缺陷的发生，自年8月1日起，全区孕妇在知情同意基础上可以免费进行一次无创产前基因筛查（与唐氏筛查项目并行实施）。
检查项目
产前基因筛查项目是指应用高通量基因测序技术检测孕期母体外周血中胎儿游离DNA片段，以评估胎儿21三体综合征及18三体综合征、13三体综合征3种常见染色体非整倍体异常风险。
筛查需携带证件
石家庄辖区孕妇持《母子健康手册》和身份证原件及复印件，外地户籍持户口薄或居住证原件及复印件，来我院免费接受筛查。
适宜时间
12+0至22+6周孕妇。
适用人群
1、血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/之间的孕妇。
2、有介入性产前诊断禁忌症者（如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等）。
3、孕20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险者。
慎用人群
有下列情形的孕妇进行检测时，检测准确性有一定程度下降，检出效果尚不明确；或按有关规定应建议其进行产前诊断的情形。包括：
1、早、中孕期产前筛查高风险。
2、孕产期年龄≥35岁。
3、重度肥胖（体重指数40）
4、通过体外受精-胚胎移植方式受孕。
5、有染色体异常胎儿分娩史，但除外夫妇染色体异常的情形。
6、双胎妊娠。
7、医师认为可能影响结果准确性的其他情形。
不适用人群
有下列情形的孕妇进行检测时，可能严重影响结果准确性。包括：
1、孕周12+0周。
2、夫妇一方有明确染色体异常。
3、孕妇接受过移植手术、干细胞治疗、1年内接受过异体输血、4周内接受过引入外源DNA的细胞免疫治疗等。
4、胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断。
5、有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险。
6、孕期合并恶性肿瘤（但良性子宫肌瘤除外）
7、三胎及以上妊娠。
8、医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。
除外上述不适用情形的，孕妇或其家属在充分知情同意情况下，可选择孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测。
咨询电话
无创产前基因免费筛查
妇产科门诊、
孕产妇保健管理科
鹿泉区妇幼保健院免费无创产前基因筛查项目宣传告知
一、临床验证
孕妇外周血胎儿游离DNA高通量测序分析检测对21三体、18三体、13三体的整体检出率为99.02%，整体特异性为99.86%。本检测技术为全基因测序，其检测除以上三体外，还可能发现其它染色体数目异常或部分染色体缺失重复，检测效果较21三体、18三体、13三体筛查可能有所下降，假阳性或假阴性风险可能上升，结果仅供参考。
例如：
检测值：监测项目检测值参考范围
21三体3.高风险
18三体-0.低风险
13三体0.低风险
若检测结果为低风险，则说明胎儿患这三种筛查目标疾病的风险较低，但不排除胎儿其它异常的可能性，应进行胎儿系统超声检查及其它产前检查。
二、高风险人群
对于21、18、13三体，检测结果为低风险，说明胎儿有很大可能患有三体综合征。临床试验证明检出率99%，无需对高风险的样本重新采血检测。但作为一项筛查检测，它不能作为最终诊断方法。建议及时指导孕妇进行产前诊断（行绒毛取材术、羊膜腔穿刺术、或经皮脐血穿刺术），以金标准核型分析结果为最终诊断结果，以免延误最佳诊断时机和后续处理。
三、常见假阳性原因
胎盘嵌合、单亲二体、母体染色体异常、母体恶性肿瘤、双胎之一消失，均可导致假阳性。
四、常见假阴性原因
胎盘嵌合导致。
五、全面保险保障呵护胎儿健康
为进一步协助临床医生更好的应用无创产前基因检测，华大基因特为每一位受检孕妇免费购买相应保险，涵盖全面检测保险保障。
阳性产前诊断费用报销：
检测结果为高风险（21、18、13三体、性染色体数目异常、其他常染色体数目异常+缺失/重复染色体结构异常），可按相关条款报销后续产前诊断费用。单台最高元，双胎最高元。
假阴性检测结果赔付：
检测结果为21、18、13三体低危结果，若后续胎儿经诊断为相应三体患儿，根据患儿是否出生，分别赔付人民币40万或人民币2万元。
具体条款请参阅《胎儿染色体非整倍体（T21、T18、T13）检测医疗知情同意书》与《华大股份NIFTY产品保险流程》。
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